ახალშობილების დაახლოებით 1%-ში დაბადებისას დგინდება გულის თანდაყოლილი პათოლოგია. დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილებისთვის ეს რისკი გაცილებით მაღალია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით ნახევარი გულის თანდაყოლილი მანკით იბადება. მათ მნიშვნელოვან ნაწილს ჩვილობის ასაკშივე ესაჭიროება კარდიოქირურგიული ჩარევა. ამ თემაზე ჯო ენის საუნივერსიტეტო ჰოსპიტლის ბავშვთა კარდიოლოგი ნონა გრძელიშვილი საუბრობს.
– რატომ ასოცირდება დაუნის სინდრომი გულის თანდაყოლილ პათოლოგიასთან?
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომსა და გულის თანდაყოლილ დეფექტებს შორის კავშირი ცნობილია, სხვადასხვა გულის თანდაყოლილი პათოლოგიის განვითარების ზუსტი მიზეზი ჯერჯერობით არ არის ნათელი. გენეტიკური ინფორმაცია, განსაკუთრებით დამატებითი 21-ე ქრომოსომა, რომელიც დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს აქვს, სავარაუდოდ, თამაშობს როლს გულის დეფექტების განვითარებაში. დაუნის სინდრომისა და გულის მანკის მქონე ბავშვებზე ჩატარებული კვლევები ცხადყოფს, რომ მათ შესაძლოა, აკლიათ გარკვეული გენეტიკური მასალა. ეს მასალა შეიძლება, იყოს მნიშვნელოვანი იმისთვის, თუ როგორ უნდა ჩამოყალიბდეს გული სწორად, მაგრამ ეს ბოლომდე ჯერ კიდევ არაა შესწავლილი.
– როდის შეიძლება გამოვლინდეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვში გულის თანდაყოლილი მანკი?
დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე შესაბამისი სკრინინგით. თუ ორსულობისას ეჭვი გვაქვს დაუნის სინდრომზე, ან დადასტურებულია ციტოგენეტიკური კვლევით, აუცილებელია ნაყოფის კვლევა ანტენატალურად – ფეტალური ექოკარდიოსკოპია ორსულობის 18 კვირიდან. ეს კვლევა მაღალი ალბათობით ადგენს გულის თანდაყოლილი მანკის არსებობას ბავშვის დაბადებამდე.
ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში ახალი ტექნოლოგიებისა და ტესტირების წყალობით, ნაყოფში გულის თანდაყოლილი პათოლოგიის დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვნად გაიზარდა, მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვთან ზოგჯერ ვერ ხერხდება დაბადებამდე სინდრომის აღმოჩენა. ნებისმიერ შემთხვევაში, როცა პაციენტი იბადება დაუნის სინდრომით, აუცილებელია ექოკარდიოსკოპიური კვლევის ჩატარება შეძლებისდაგვარად მოკლე დროში, ზოგჯერ სტაციონარშივე გაწერამდე, რათა დადასტურდეს ან გამოირიცხოს გულის თანდაყოლილი პათოლოგია და პაციენტის მართვასთან დაკავშირებით მშობელს მიეცეს შესაბამისი რეკომენდაციები.
– რომელია ყველაზე გავრცელებული გულის თანდაყოლილი პათოლოგია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში?
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში გულის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მანკი არის სრული ატრიოვენტრიკულური არხი. ესაა რთული კომბინირებული მანკი, რომელიც მოიცავს როგორც წინაგულთაშუა და პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტებს, ასევე სარქველების პათოლოგიას. შესაძლებელია, შეგვხვდეს სხვა მანკებიც, მათ შორის:
– წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი;
– პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი;
– ღია არტერიული სადინარი;
– ფალოს ტეტრადა;
– ფუნქციურად ერთადერთი პარკუჭის ფიზიოლოგია (რაც მოიცავს სხვადასხვა სირთულის კომბინირებულ მანკს, რომელიც საჭიროებს პალიატიურ ქირურგიულ ჩარევას).
შესაძლოა, იყოს რამდენიმე მათგანის კომბინაცია.
– როგორია გულის თანდაყოლილი მანკის მკურნალობის მეთოდი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში?
გულის თანდაყოლილი დეფექტების უმეტესობა, მათი სირთულისა და სიმძიმის მიხედვით, საჭიროებს ერთ ან მეტ ოპერაციას სრული კორექციის მიზნით. არსებობს შემთხვევები, როცა ტარდება პალიატიური ქირურგიული ჩარევა (დამხმარე ოპერაცია). ზოგიერთ შემთხვევაში კი, როცა მანკი არ იწვევს მნიშვნელოვან ჰემოდინამიკურ დარღვევას ადრეულ ასაკში (მაგ: წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი, ღია არტერიული სადინარი), შესაძლებელია მათი ენდოვასკულური (სისხლძარღვშიდა მეთოდით) მკურნალობა ქირურგიული ჩარევის გარეშე. არსებობს ასევე შემთხვევები, როცა საერთოდ არ საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევასა და მკურნალობას. ესაჭიროება მხოლოდ კარდიოლოგის მეთვალყურეობა.
მიუხედავად იმისა, რომ შეიძლება, არსებობდეს მანკის გარკვეული განსხვავებული კლინიკური გამოვლინებები და მასთან დაკავშირებული გართულებები დაუნის სინდრომის არსებობის გამო, ეს არ ცვლის ჩვენს დამოკიდებულებას. ქირურგიული ჩარევის ჩვენება, თუ მკურნალობის ესა თუ ის მეთოდი, ნებისმიერი ბავშვისთვის საერთოა მანკის ანატომიის გათვალისწინებით.
– რა რჩევას მივცემდით დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტის მშობელს?
მიუხედავად იმისა, რომ გულის თანდაყოლილი მანკის დიაგნოზი ან ახალშობილზე გულის ოპერაციის პერსპექტივა სტრესულია ნებისმიერი მშობლისთვის, ახალი ტექნიკა და თანამედროვე ტექნოლოგიები, ჩვენს კლინიკაში არსებული პროფესიონალთა გუნდი ეხმარება ბავშვებს, რომ დაძლიონ პრობლემები და ჰქონდეთ ჯანმრთელი ბავშვობის წლები.
დადგენილია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილები ძალიან კარგად გრძნობენ თავს გულის ოპერაციის შემდეგ და ოპერაციის გადადება მაშინ, როცა კვალიფიციური სპეციალისტი გაძლევთ ოპერაციის რეკომენდაციას, ზრდის პრობლემების რისკს ზრდასრულ ასაკში.